染色体怎么算异常（染色体怎么检查）

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1、 染色体位于细胞核内，是遗传信息的载体，决定着生物体的性状和正常生理过程。人类有46条染色体，根据大小和形态可分为23对。第一对到第二十二对是常染色体，男女共有。第23对是性染色体，男性是XY，女性是XX。最大的染色体是1号染色体，长约85毫米，由2.49亿个碱基对组成。最小的是21号染色体，长约16毫米，有4800万个碱基对。每条染色体都是由一个DNA分子以高螺旋环绕组蛋白构成的。形成过程如下：

2、 染色体检测技术有很多种：各种常规显带核型(G显带、C显带、N显带等。)、荧光原位杂交(FISH)、高通量分子遗传检测(阵列CGH、SNP阵列、二代测序等。).各有各的优势和针对性。

3、 目前我中心常规在试管婴儿前为夫妇做G显带核型分析。g带是最常用的方法。酶处理后，染色体被能结合DNA的化学燃料Giemsa染色，呈现出不同的带型，每条染色体都能呈现出自己特定的带型(图2g-显带正常染色体核型图)。根据呈现的带型判断患者的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。

4、 通常采用外周血淋巴细胞进行染色体检查，从患者肘静脉采集约3ml血液即可。检测结果不受采血环境影响，所以采血前不需要空腹。整个染色体的培养和制备过程复杂耗时，染色体报告不会很快出来。我中心规定的报告时间是三周。抽血三周后，你可以自己去抽血窗口拿报告。

5、 染色体检查结果

6、 1)未发现异常：大部分受检夫妇报告的染色体结果为46，XX和46，XY，说明你的染色体正常。也有可能存在轻微异常，但G显带技术有限，无法检测。

7、 (2)异常结果：染色体异常包括数量异常和结构异常。

8、 异常数分为非整倍体和非整倍体。人类配子(精子或卵子)是单倍体，包含23条染色体(22条常染色体和一条性染色体)，称为基因组。如果染色体数目的变化是一个基因组的倍数，则称之为染色体非整倍体畸变，如三倍体和四倍体，在流产婴儿中可见，在成年夫妇中未见；如果染色体数目的变化不是全基因组的倍数，而是一个或几个染色体错了，那就是非整倍体畸变，比如45，X0，47，XXY，或者嵌合体47，XXX/46，XX等。相似的核型是非整倍体改变。

9、 常见的结构异常有缺失、易位、重复、环状染色体、双着丝粒染色体和插入。最常见的有平衡易位和罗氏易位。

10、 易位是指两条或多条染色体之间的片段交换引起的染色体重排。例：46，XX，t(A；b)(q32；Q21)，这意味着一条女性染色体A长臂3、2区和B长臂1区断裂，然后从A染色体3、2区到长臂末端的片段易位到B染色体1区2区；然而，从B染色体长臂的2区和1区到长臂末端的片段易位到a染色体长臂的3区和2区。

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